Análisis bioinformático y experimental de los genes EFHC1, CASR, ICK, GABRA1, GABRD, CLCN2 Y CACNB4 en Epilepsia Mioclónica Juvenil y su asociación con la respuesta al tratamiento. (INV.022021.001)

Resumen del proyecto

Los recientes avances en la genética y neurobiología de las epilepsias están estableciendo las bases para una nueva era en el tratamiento, centrada en cada individuo y su epilepsia particular. Hasta ahora, la investigación ha avanzado poco en cuanto a fundamentar estrategias efectivas que sean capaces de prevenir el desarrollo del proceso patogénico y la investigación moderna cambio nuestra visión de los mecanismos fisiopatológicos, demostrando que la epilepsia no es solo una canalopatías. Es por esto por lo que el objetivo del estudio estará centrado en realizar un análisis experimental y bioinformático que aporte en el sustento neurobiológico necesario para entender los posibles mecanismos moleculares generadores de epileptogénesis y su asociación con la respuesta al tratamiento.

Las implicaciones terapéuticas surgen al comprender la función del gen mutado, lo que permite la selección o el desarrollo de tratamientos dirigidos al defecto molecular o sus consecuencias. Estamos entrando en la era de la medicina personalizada, mediante la cual se pueden diseñar tratamientos que no son solo sintomáticos, sino que abordan la causa subyacente de la epilepsia, teniendo en cuenta que la mayoría de las posibilidades terapéuticas actuales van dirigidas contra canales iónicos, los defectos implicados en proteínas no relacionadas con estos no están cubiertos con el tratamiento médico actual, hecho que podría explicar la farmacorresistencia en EMJ.

Se realizará un estudio observacional de corte transversal exploratorio. La recolección de la información será de fuente primaria y secundaria; se realizará toma de muestra de sangre periférica para realizar análisis molecular y posterior a ello se realizará un análisis bioinformático. Los resultados posiblemente podrán evidenciar que la heterogeneidad observada es identificable a nivel genético, y esto permitirá a los médicos lograr predecir el pronóstico, la exacerbación de las crisis con algunos tratamientos o una respuesta favorable a un anticonvulsivante; todos estos resultados importantes para los pacientes y para su pronóstico a largo plazo.